Kromozom Anomolileri

Down Sendromu (Trizomi 21) Nedir?


Down-sendromu en fazla görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.

Down-Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler:
• Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.
• Baş: Brakisefaliktir.
• Gözler: Hemen tüm Down-Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.
• Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır.
• Ense: Down-Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.
• Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.
• Ağız : Ağızları genellikle küçüktür. Damaklari yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.
• Eller: Eller geniş ve parmaklar kısadır. Bir çoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı)
• Ayaklar: Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu)
• Boy: Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.
.
Down Sendromlu Bir Çocuğa Nasıl Eğitim Verilmeli?

Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır. Hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuk birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.

Williams Sendromu Nedir?

Williams Sendromu, az görülen bir genetik hastalıktır. Çocuğun büyümesini, fiziksel görünümünü ve bilişsel gelişimini etkiler. Williams Sendromlu bireyin 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Williams Sendromunun her iki cinsiyette görülme sıklığı eşittir.

WİLLİAMS SENDROMLU HASTALARIN BELİRGİN ÖZELLİKLERİ

• Kalsiyum metabolizması ile ilişkili sorunlar, karın ağrıları ve kalp anormallikleri yaşamsal tehdit oluşturabilir.
•Öğrenme güçlüğü ve dikkat sorunları vardır.
• Williams sendromlu çocuklardaki zeka geriliği hafif ve orta düzeydedir. Buna karşın müzik yeteneği, dil gelişimi, sosyal iletişim şaşırtıcı derecede korunmuş hatta üstün gelişmişlik özelliği gösterir.Müzik yetenekleri bir senfoniyi kısa sürede ezberlemek gibi deha düzeyinde olabilir.
• Yüz yapıları farklıdır; geniş ağız, badem şekilli gözler, kalkık burun ve küçük sivri kulaklar fark edilir özellikleridir. Farklı yüz ifadesi büyüdükçe daha da belirginleşir. Sosyal açıdan şaşılacak derecede sıcak ve empatik çocuklardır. Konuşma dilleri iyidir ve konuşkandırlar.

Prader Will Sendromu

Tanımı: Çocuğun anne karnında döllendiği sırada, bilinmeyen sebeplerle 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Nadir görülen bir bozukluk gibi görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan genetik bozukluktur. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilir. İki evresi var.

Fiziksel özellikleri: • Badem gözler
• Kısa boy
• Gevşek kaslar
• Belirgin ve dar yüz hatları
• Küçük eller
• Küçük cinsel organ
• Koyu tükürük
• Göz problemleri
• İnce üst dudak, küçük ağız
• Sağ taraflı kalp yetersizliği
• Mide ülseri